Das deutsche Gesundheitssystem befindet sich in einem tiefgreifenden Wandel. Insbesondere die Kinder- und Jugendmedizin steht vor der großen Herausforderung, hochkomplexe Krankheitsbilder in spezialisierten Zentren mit entsprechender Expertise, ­sowie ­parallel flächendeckend in einem umfassenden Versorgungsnetz von Spezialistinnen und Spezialisten der unterschiedlichen Fachdisziplinen zu diagnostizieren und zu behandeln. Was in der Erwachsenenmedizin selbstverständlich ist, muss auch für Kinder gelten: ­Zugang zu subspezialisierter Expertise, moderner Diagnostik und innovativen Therapien. Die drei folgenden Fallbeispiele sollen die Vielfalt und Komplexität der täglichen Arbeit in der Kindergastroenterologie verdeutlichen.

Fall 1: Cholestatischer Ikterus bei einem Säugling – Wenn eine verlängerte Gelbsucht lebensbedrohlich werden kann

Ein acht Wochen alter Säugling wurde aufgrund reduzierten Trinkverhaltens und ausgeprägter Blässe in einer regionalen Kinderklinik vorgestellt. Bei der klinischen Untersuchung zeigte sich ein sehr schlapper männlicher Säugling mit ikterischem Hautbild. Anamnestisch habe sich die Schwangerschaft und spontane Geburt zum Termin unauffällig gestaltet. Der erste Stuhlgang sei prompt und im Weiteren regelrecht, teilweise grünlich-gelblich pigmentiert, abgesetzt worden. Das Trinkverhalten an der Brust sei bis zum Vorabend sehr gut gewesen. Weder der Säugling noch die Mutter hätten Medikamente eingenommen. Ein drei Jahre alter Bruder hatte wenige Tage zuvor einen milden Infekt der oberen Atemwege. Eine milde anhaltende Gelbsucht sei den Eltern bereits aufgefallen, jedoch erfolgten bei ansonsten unauffälliger Entwicklung ihres Sohnes bislang keine weiteren Abklärungen. In der laborchemischen Untersuchung zeigte sich eine direkte Hyperbilirubinämie (Gesamtbilirubin 5,2 mg/dl, direktes Bilirubin 4 mg/dl) sowie eine schwere Gerinnungsstörung mit einem INR von 6 (Norm: < 1,3) und einem Quick von 15 Prozent (Norm: 70 bis 120 Prozent). Die weiteren Laborwerte: AST 45 IU/L (Norm: < 40 IU/L), ALT 12 IU/L (Norm: < 45 IU/L), gGT 331 IU/L (Norm: < 120 IU/L), Kreatinin 0,9 mg/dl (Norm: < 0,4 mg/dl), Albumin 3,8 g/L (Norm: > 3,5 g/L), pH 7,3, BE -6, Glucose 60 mmol/l, Elektroyte und Laktat normal. Die direkte Verlegung zum Ausschluss einer Vitamin-K-Mangelblutung bei neonataler Cholestase mit Verdacht auf eine Gallengangatresie wurde initiiert. Eine intravenöse Vitamin-K-Supplementation, eine kalkulierte Antibiotikatherapie und Flüssigkeitstherapie wurden begonnen. Bei Aufnahme auf die neonatolgische Intensivpflegestation (NIPS) zeigte sich der Säugling weiterhin etwas schlapp, kardiopulmonal jedoch gut kompensiert. Bei Ikterus prolongatus wurde ein erweitertes Stoffwechselscreening, inklusive Bestimmung der Aminosäuren, Acylcarnitine und organischen Säuren, Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) (0,33 g/l; erniedrigt), Gallensäuren (60 mmol/l; leicht erhöht), TSH (normwertig) sowie TORCH-Serologie abgenommen. Die TORCH-Serologie ist ein Labortest-Screening zum Nachweis von Antikörpern gegen Infek­tionserreger, die in der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind übertragen werden können. Sie wird zur Abklärung bei Verdacht auf Schwangerschaftsinfektionen oder auffälligen Ultraschallbefunden eingesetzt. Die Abkürzung steht für folgende Erreger: T – Toxoplasmose (Toxoplasma gondii), O – Others (andere Erreger wie Syphilis, Varizella-Zoster, Parvovirus B19 oder HIV), R – Röteln (Rubella), C – Cytomegalievirus (CMV), H – Herpes-simplex-Virus (HSV). Der INR-Wert zeigte sich knapp acht Stunden nach erster Bestimmung und Vitamin-K-Gabe bereits normwertig und die BGA weiterhin ausgeglichen. Im Ultraschall konnte eine regelrechte Leber mit unauffälliger Gallenblase nachgewiesen werden, während in der Schädelsonografie ein posthämorrhagischer Hydrocephalus detektiert und zur Entlastung eine extraventrikuläre Drainage eingelegt wurde (Abbildung 1). Bei einem stabilen Allgemeinzustand konnte eine kalkulierte konservative Therapie fortgeführt werden und nach ca. einer Woche wurde der vermutete A1AT-Mangel mit einem PiZZ-Phänotyp mittels molekulargenetischer Untersuchung bestätigt (Tabelle 1). Unter der symptomatischen Therapie mit Gabe der fettlöslichen Vitamine (Vitamin A, D, E und K) und Ursodeoxycholsäure besserten sich die laborchemischen Parameter zügig. Bei Persistenz des Hydrocephalus occlusus musste im Verlauf neurochirurgisch ein ventrikuloperitonealer Shunt angelegt werden. 

Abbildung 1: Schädelsonografie bei sekundärem Hydrocephalus nach intraventrikulärer Hämorrhagie und Einlage einer externen Ventrikeldrainage (EVD). Koronarschnitt bei Schädelsonografie über die große Fontanelle. Es zeigt sich eine deutliche Erweiterung der Seitenventrikel (Ventrikulomegalie) mit ballonierter Form der Vorder- und Hinterhörner sowie der Pars centralis. Der III. Ventrikel ist dilatiert. Im Lumen der Ventrikel sind partiell echogene Areale sichtbar am ehesten entsprechend Residualmaterial nach einer vorbestehenden intraventrikulären Hämorrhagie (Koagelreste). Das umgebende Hirnparenchym zeigt keine fokalen zusätzlichen echogenen Läsionen, jedoch eine milde periventrikuläre Echogenitätssteigerung. Ein Drainageschlauch (EVD) ist in typischer Weise als echoreiches lineares Band im Lumen des linken Seitenventrikels zu erkennen.

Letztendlich verdeutlicht dieser Fall ein häufiges Dilemma. Bei anhaltendem Ikterus bis nach dem 14. Lebenstag spricht man von einem Ikterus prolongatus. Nationale S2K und internationale Leitlinien [1] empfehlen in dieser Situation eine Bilirubinbestimmung durchzuführen, wobei diese einfache Untersuchung in der Praxis häufig nicht erfolgt, da einerseits die Prävalenz eines Ikterus prolongatus bei gestillten Neugeborenen ohne Krankheitswert als sehr hoch eingeschätzt wird und es in diesem Alter keine geplante
U-Untersuchung gibt. Neben den dringlich schnell diätetisch zu behandelnden Galaktosämie oder Tyrosinämie (beide im Neugeborenen-Screening enthalten), müssen Infektionen, ein Panhypopituitarismus und eine Gallengangatresie bei einem Ikterus prolongatus dringend ausgeschlossen werden, da der Erkrankungsverlauf jeweils durch eine frühe Therapie günstig beeinflusst werden kann. Vorbeugend sollte bei einer direkten ­Hyperbilirubinämie im Säuglingsalter Vitamin K (5 mg p.o.) verabreicht werden, um das Risiko einer Vitamin-K-Mangelblutung zu reduzieren (Abbildung 2).

Abbildung 2: Handlungsempfehlung Ikterus prolongatus [17, 18, 19].

Insbesondere die Gallengangatresie ist eine zeitkritische Diagnose mit einer Inzidenz von ca. 1:15.000 und somit ca. 10 bis 15 Fällen/Jahr in Bayern. Das Überleben mit der eigenen Leber ist signifikant höher, wenn die sogenannte Kasai-Operation (Hepatoportoenterostomie = kinderchirurgische Methode zur Behandlung der Gallengangsatresie bei Säuglingen) vor dem 41. Lebenstag durchgeführt wird [2]. Trotz ihrer Seltenheit ist die Gallengangatresie weiterhin die häufigste Ursache für eine Lebertransplantation im Kindesalter [3].

Leider ist das durchschnittliche Alter bei Diagnosestellung jedoch noch bei 56 Lebenstagen und Kinder mit Gallengangatresie machen die größte Gruppe an kindlichen Lebertransplantationen aus. Auch wenn die Lebertransplantation im Säuglings- und Kindesalter einen hochkomplexen Eingriff darstellt, sind die langfristigen Überlebenschancen über 20 Jahre (> 74 Prozent) und über 30 Jahre (> 70 Prozent) gut [4]. In der Regel präsentieren sich Neugeborene und Säuglinge mit Gallengangatresie mit Ikterus und deutlich hellem, teilweise entfärbtem Stuhlgang, sodass der Stuhlbeurteilung ein wichtiger Stellenwert zur Früherkennung zukommt und mittlerweile dementsprechend über eine Empfehlung durch den gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) 2023 eine Stuhlfarbskala im gelben Untersuchungsheft für Kinder abgedruckt wird [5].

Im vorliegenden Fall wurde diese Differentialdiagnose direkt erwogen und bei Aufnahme mit den Kolleginnen und Kollegen der Kinderchirurgie im Gallengangatresie-Zentrum diskutiert [6]. Auf Grund der normwertigen AST, ALT, unauffälliger Lebersonografie, regelrechter Stuhlfarbe, direkt normalisierter INR nach Vitamin-K-Gabe und erniedrigtem A1AT konnte die ausstehende molekulargenetische Diagnostik für die deutlich häufigere Diagnose eines A1AT-Mangel (Inzidenz 1:2.000) abgewartet werden. Das Risiko einer relevanten Neugeborenen-Hepatopathie ist bei dem pathologischen PiZZ-Typ (siehe Tabelle 1) dabei mit ca. 15 Prozent der betroffenen Kinder eher gering. Bei dem A1AT-Mangel kann durch die Fehlentwicklung des Proteins, dieses in den Hepatozyten akkumulieren und sekundär über intrazellulären ER-Stress (Stress des Endoplasmatischen Retikulums) eine Hepatopathie mit Fibrose bzw. im Verlauf Zirrhose induzieren. Demgegenüber besteht durch das Fehlen des Proteins im jungen Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer emphysematösen Lungenerkrankung. Eine multidisziplinäre Betreuung der Kinder ist notwendig [7]. Dieser Fall verdeutlicht, wie wichtig die Abklärung eines Ikterus prolongatus bei Neugeborenen ist. Neben den dringlich früh zu behandelnden Lebererkrankungen kann im Rahmen der Cholestase schon früh ein relevanter fettlöslicher Vitaminmangel mit dem Risiko einer sekundären lebensbedrohlichen Vitamin-K-Mangel-Koagulopathie mit Blutungsrisiko entstehen. Weiterführende ­Diagnostik und Therapieoptionen, mit optionaler Lebertransplantation, sollten in den abklärenden Zentren verfügbar sein [6].

Tabelle 1: Phänotypen A1AT-Mangel (EASL guideline) – Original und mit gemini übersetzt. 
AAT, Alpha-1-Antitrypsin; ALT, Alanin-Aminotransferase; AST, Aspartat-Aminotransferase; GGT, Gamma-Glutamyltransferase; Pi*MZ, AAT-Genotyp mit Heterozygotie für die Pi*Z-Variante; Pi*SS, AAT-Genotyp mit Homozygotie für die Pi*S-Variante; Pi*SZ, AAT-Genotyp Genotyp mit Compound-Heterozygotie für die Pi*Z- und Pi*S-Varianten; Pi*ZZ, AAT-Genotyp mit Homozygotie für die Pi*Z-Variante; ULN, oberer Normwert (geschlechtsspezifisch). Die Leberenzyme basieren auf Daten, die aus der UK Biobank von Teilnehmern ohne offensichtliche Leberkomorbidität erhalten wurden. Der Bereich der AAT-Serumspiegel ist in mg/dl.

Fall 2: „Ich kann nicht rülpsen“ – Eine seltene, aber zunehmend erkannte Ursache schwerer Dysphagie 

Eine 14-jährige Jugendliche stellte sich in der kindergastroenterologischen Sprechstunde vor. Sie litt seit Monaten unter Schluckbeschwerden, massivem Völlegefühl, Bauchschmerzen, Meteorismus und ausgeprägter sozialer Rückzugs­tendenz, was innerhalb kurzer Zeit in einem starken Gewichtsverlust (15 kg) resultierte. Vor allem das Aufstoßen sei problematisch. Steckenbleiben von Nahrung, Allergien, und B-Symptome wurden verneint. Umfangreiche Voruntersuchungen einschließlich Zöliakieserologie, Fruktose- und Laktose-Atemteste, Abdomensonografie und Stuhldiagnostik (Calprotectin, Pankreaselastase, pathogene Erreger) waren bis auf eine milde Eisenmangelanämie unauffällig. Zur weiterführenden Diagnostik und zum Ausschluss einer eosinophilen Ösophagitis (EoE), einer gastroösophagealen Refluxerkrankung sowie eines peptischen Ulkus wurde die Patientin elektiv in unser Zentrum aufgenommen. Während eine Gastroskopie und Kontrastmitteluntersuchung keine Auffälligkeiten zeigten, fanden sich in der hochauflösenden Ösophagusmanometrie jedoch typische Hinweise auf eine „retrograde cricopharyngeale Dysfunktion (R-CPD)“ mit erhöhtem Tonus des oberen Ösophagussphinkters (Abbildung 3).
(Abbildung 3 einfügen)


Die R-CPD ist seit 2019 eine zunehmend häufiger gestellte Diagnose, wobei ­interessanterweise mehrere persönliche Fallberichte in sozialen Medien wie TikTok, Facebook oder Reddit zur medialen Aufmerksamkeit dieser Erkrankung geführt haben [8]. Die Pathomechanismen sind bislang nicht gänzlich geklärt. Betroffene mit R-CPD leiden typischerweise unter fehlender Fähigkeit zu rülpsen, schmerzhaftem Völlegefühl, ausgeprägtem Meteorismus, gurgelnden Geräuschen im Hals und sozialer Belastung bzw. Angst (Tabelle 2). Bei der Patientin wurde wie in der Literatur beschrieben Botulinumtoxin in den oberen Ösophagussphinkter appliziert. In den folgenden Wochen besserten sich die Symptome langsam, jedoch im Verlauf deutlich mit unterstützender Psychotherapie heimatnah. Dieser Fall verdeutlicht die Notwendigkeit der guten Kooperation lokaler Kinderkliniken und akademischen Zentren, in denen komplexe Diagnostik wie die hochauflösende Manometrie bei Kindern und Jugendlichen durchgeführt werden können. Die Therapie besteht in der Regel aus einmaligen Botulinum-Injektionen in den oberen Ösophagussphinkter. Der Behandlungserfolg tritt in der Regel etwas verzögert ein, hält dann jedoch meist längerfristig, also länger als die t1/2 von Botulinum Toxin, an.

Tabelle 2: Klassische Symptome bei einer retro­graden cricopharyngealen Dysfunktion (RCPD).

Fall 3: Morbus Crohn mit schwerer Arthritis – Wenn Darmentzündung und Gelenkschmerzen zusammen auftreten

Ein 12-jähriger Junge entwickelte innerhalb weniger Wochen zunehmende Schmerzen der großen Gelenke der unteren Extremitäten und konnte nur noch mit Unterstützung gehen. Eine klar sichtbare Rötung oder Schwellung der Gelenke war bislang nicht aufgefallen. Zusätzlich bestanden progrediente Bauchschmerzen, ein ungewollter Gewichtsverlust (ca. 5 kg) und intermittierend schleimige Stuhlgänge ohne Hinweis auf weitere B-Symptome. Anamnestisch ergaben sich keine Hinweise auf Haustierkontakt, Auslandsaufenthalte oder erinnerliche Zeckenstiche. Familienanamnestisch bestand eine relevante Belastung, da ein Onkel väterlicherseits an einer Colitis ­ulcerosa und eine Tante mütterlicherseits an einer Hashimoto-Thyreoiditis leidet. Laborchemische Vorbefunde aus der Kinderarztpraxis zeigten eine erhöhte systemische Entzündungsreaktion (BSG 60 mm/h, CRP 7,7 mg/dl), eine mikrozytäre Anämie (Hb 11,4 g/dl, MCV 73,1 fl), sowie ein erhöhtes Stuhlcalprotectin (2.100 µg/g; Norm: < 50 µg/g), was auf eine relevante intestinale Entzündung hinwies. Bei zunehmender Immobilisation wurde der Patient zur weiterführenden Diagnostik stationär aufgenommen. In der Abdomensonografie zeigten sich entzündlich verdickte Dünndarmschlingen, sodass bei einem Verdacht auf M. Crohn eine Ileokoloskopie und Gastroskopie durchgeführt wurde. Hierbei zeigten sich einzeln stehende Ulzerationen im Duodenum und Ulzerationen im terminalen Ileum (Abbildung 4) mit histologischem Nachweis von tiefen Krypten­abszessen und Granulomen. Serologisch wurden ASCA IgA- und IgG-Ak (Anti-Saccharomyces-cerevisiae-Antikörper Klassen IgA und IgG) und ein Durchseuchungstiter für EBV nachgewiesen. Die TPMT-Aktivität (Thiopurin-Methyltransferase) lag im Normbereich und eine Tuberkulose konnte mittels Quantiferon-Test ausgeschlossen werden. Vor dem Hintergrund des hochgradigen Verdachts auf M. Crohn wurde direkt nach der Ileokoloskopie eine exklusive enterale Ernährungstherapie (EEN) begonnen. Innerhalb der ersten 48 Stunden besserten sich sowohl die abdominelle Symptomatik als auch die Gelenkbeschwerden deutlich und der Patient konnte zunehmend mobilisiert werden. Nach Abschluss der weiterführenden Diagnostik, einschließlich einer Hydro-MRT, und Erhalt der Histologie mit Bestätigung einer auf das terminale Ileum begrenzten Entzündung, wurde nach einem ausführlichen Aufklärungsgespräch eine Anti-TNF-Therapie (10 mg/kg i.v.) zur Remissionserhaltung eingeleitet. Die 2. Gabe erfolgte bereits nach einer Woche und es wurde eine immunmodulatorische Kombinationstherapie mit Azathioprin begonnen sowie die enterale Ernährung schrittweise gelockert. Im weiteren Verlauf wurde die Anti-TNF-Therapie anhand regelmäßiger klinischer und laborchemischer Verlaufskontrollen sowie proaktiver Talspiegel­bestimmungen individuell angepasst. Die Festlegung des Erhaltungsintervalls erfolgte entsprechend der gemessenen Wirkstoffspiegel mit dem Ziel, dauerhaft therapeutische Konzentrationen zur Sicherung einer mukosalen Heilung zu gewährleisten. Chronisch entzündliche Darm­erkrankungen präsentieren sich regelmäßig schon vor dem jungen Erwachsenenalter und können im Kleinkindesalter häufig nicht klar in eine Colitis Ulcerosa oder den M. Crohn kategorisiert werden. Gerade im Kleinkindesalter vor dem 6. Lebensjahr, bei sogenannter frühkindlicher Chronisch-entzündlicher Darmerkrankung (CED) (VEO-IBD – Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease), präsentieren sich die Patienten häufig mit einer Kolitis und erhalten erst zu einem späteren Zeitpunkt die finale Diagnose M. Crohn [9]. 

Abbildung 4: Das endoskopische Bild des terminalen Ileums zeigt eine deutlich irreguläre, ödematös aufgeworfene Schleimhaut mit fleckiger Hyperämie und nodulär-konfluierenden entzündlichen Veränderungen. Die Mukosa erscheint unscharf vaskularisiert, teils granuliert („cobblestone-artig“), mit flachen aphthoiden Erosionen beziehungsweise oberflächlichen Ulzerationen. Zudem wirkt das Lumen leicht eingeengt durch wandverdickte, entzündlich imponierende Schleimhautfalten.

Bei frühkindlicher CED können moderne molekulare „Omics“-Verfahren wie zum Beispiel Genomsequenzierung, Einzelzell- bzw. räumliche Transkriptomanalysen und patientenspezifische Organoidmodelle dazu beitragen, zugrunde ­liegende Entzündungsmechanismen und monogenetische Ursachen zu identifizieren [10]. 

Im geschilderten Fall war die Konstellation klassisch für einen M. Crohn mit Nachweis von ASCA-Antikörpern, segmentaler intestinaler Inflammation und histologisch Granulomen im Bereich der mukosalen Entzündung. Das Stuhlcalprotectin ist bei Werten von > 200 µg/g für die Diagnostik und zur Kontrolle bei Kindern mit CED ein wertvoller nicht-invasiver Entzündungsparameter, mit einer relativ hohen Sensitivität (0,9; 95 Prozent CI 0,87-0,93) und Spezifität (0,87; 95 Prozent CI 0,81-0,88) [11]. Ca. fünf Prozent der Kinder mit CED präsentieren zusätzlich Gelenkbeschwerden, häufiger bei M. Crohn als bei einer Colitis ulcerosa [12]. Die EEN stellt bei Kindern und Jugendlichen mit M. Crohn eine evidenzbasierte Erstlinientherapie zur Remissionsinduktion dar. Bei ausgeprägter Krankheitsaktivität oder zusätzlichen extraintestinalen Manifestationen ist häufig eine frühzeitige Behandlung mit Biologika erforderlich. Insbesondere eine hochdosierte Anti-TNF-Therapie mit proaktiver Spiegelbestimmung und Kombination mit einem Immunmodulator kann das langfristige Ansprechen bei einer Symptomkonstellation von M. Crohn und Gelenkbeschwerden deutlich verbessern (Abbildung 5) [13]. 

Abbildung 5: Entscheidungswege zur Therapieoptimierung bei aktivem Morbus Crohn basierend auf Risikobewertung, Krankheitsaktivität und Ansprechen auf Anti-TNF-Therapie mit Empfehlungen für Ernährungsunterstützung, Medikamentenanpassungen und Behandlungszielkontrolle [13].
Abbildung 6: Behandlungsziele bei Morbus Crohn und Colitis ulcerosa [16] – mit Gemini übersetzt

Studien haben gezeigt, dass bei Kindern eine hochdosierte Anti-TNF-Therapie mit proaktiver Spiegelbestimmung und immunmodulatorischer Kombinationstherapie (Thiopurinen oder Metho­trexat) langfristig ein anhaltendes und besseres Ansprechen auf die Anti-TNF-Therapie bei bis zu 60 Prozent der Patienten ermöglichen [14]. Bei einem unzureichenden Ansprechen auf eine Anti-TNF-Therapie stehen in der Erwachsenenmedizin mittlerweile einige effiziente Zweitlinien-Therapieoptionen zur Verfügung. Diese Medikamente werden auch bei Kindern und Jugendlichen zunehmend erfolgreich eingesetzt, bislang jedoch überwiegend im Off-Label-­Bereich oder in klinischen Studien in Zentren mit dementsprechender Expertise. Eine Übersicht der bei Kindern eingesetzten Medikamente zur Behandlung der CED ist in Tabelle 3 zusammengefasst [15]. 

Abbildung 5: Entscheidungswege zur Therapieoptimierung bei aktivem Morbus Crohn basierend auf Risikobewertung, Krankheitsaktivität und Ansprechen auf Anti-TNF-Therapie mit Empfehlungen für Ernährungsunterstützung, Medikamentenanpassungen und Behandlungszielkontrolle [13].

Vor Beginn einer antientzündlichen Therapie sollte sichergestellt werden, dass die Patienten vollständig geimpft sind und vor allem ein Schutz vor Varizellen und Hepatitis B vorliegt. Unter der Therapie sollten keine Lebendvakzine (Mumps, Masern, Röteln) verabreicht werden. Alle weiteren Regelimpfungen sollten inklusive der jährlichen Grippeimpfung durchgeführt werden (siehe auch Impfempfehlungen). Neben der laborchemischen Therapiegestaltung orientiert sich das moderne Behandlungskonzept am sogenannten „STRIDE2 – Treat-to-Target“-Ansatz. Dabei werden klare therapeutische Ziele definiert, darunter klinische Remission, Normalisierung der Entzündungsparameter, Abheilung der Darmschleimhaut, normales Wachstum und eine uneingeschränkte Lebensqualität (Abbildung 6). Sollten die jeweiligen Ziele nicht erreicht werden, muss ein Schritt zurückgegangen und die systematische Therapieoptimierung im multidisziplinären Team besprochen werden [16].

Abbildung 6: Behandlungsziele bei Morbus Crohn und Colitis ulcerosa [16] – mit Gemini übersetzt

Zusammenfassend zeigt dieses Beispiel, dass unter Anwendung moderner Therapiestrategien auch schwer betroffene Kinder mit CED eine hervorragende Krankheitskontrolle und eine weitgehend normale Entwicklung erreichen können.

Kindergastroenterologie als Zukunftsmodell

Die drei dargestellten Fallbeispiele verdeutlichen exemplarisch das breite Spektrum der Kindergastroenterologie von akut lebensbedrohlichen Stoffwechsel- bzw. Lebererkrankungen über seltene funktionelle Störungen bis hin zu chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Ergänzt wird dieses Spektrum durch zahlreiche weitere Krankheitsbilder, darunter Nahrungsmittelallergien, eosinophile gastrointestinale Erkrankungen, Motilitätsstörungen, chronische Bauchschmerzen, Pankreaserkrankungen, intestinale Resorptionsstörungen sowie seltene genetische und immuno­logische Erkrankungen.

Allen diesen Krankheitsbildern gemeinsam ist der Bedarf an subspezialisierter Expertise, interdisziplinärer Zusammenarbeit, moderner Diagnostik, strukturierter Langzeitbetreuung und einer engen Vernetzung mit regionalen Partnern. Die Sicherung und der Ausbau kindermedizinischer Subspezialisierungen sind daher keine Luxusversorgung, sondern eine unverzichtbare Voraussetzung für eine qualitativ hochwertige, gerechte und zukunftsfähige Versorgung von Kindern und Jugendlichen in Deutschland.

Kinder mit komplexen gastroenterologischen Erkrankungen haben ein Recht auf eine bestmögliche medizinische Betreuung. Dies gelingt nur im engen Zusammenspiel regionaler Versorgungseinrichtungen, hochspezialisierter Zentren und internationaler Netzwerke.

Die Autoren erklären, dass sie keine ­finanziellen oder persönlichen Beziehungen zu Dritten haben, deren Interessen vom Manuskript positiv oder negativ betroffen sein könnten.

Das Literaturverzeichnis kann im Internet unter www.bayerisches-aerzteblatt.de (Aktuelles Heft) abgerufen werden.


Autoren

Privatdozent Dr. Eberhard Lurz

Professor Dr. Daniel Kotlarz

Privatdozent Dr. Eberhard Lurz
2. Sprecher der GPGE

Professor Dr. Daniel Kotlarz
Professur für kindliche CED am KUM
Beide: Leitung Kindergastroenterologie, Hepatologie und Ernährung, Kindergastroenterologie des Dr. von Haunerschen Kinderspitals, Lindwurmstraße 4, 80337 München